骨髓增生异常综合征是种什么病，分子生物学和细胞遗传学检查又是怎样的呢?我们请济南血液病医院医生为大家解答。

　　骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes，MDS) 是一组起源于造血干细胞的髓系肿性疾病，其主要特征为骨髓血细胞发育不良(即病态造血)、外周血细胞减少、克隆性染色体异常，并有不同程度进展为急性髓 细胞白血病的危险性。尽管MDS的名称并不确切，但已被广泛地接受。

　　一、分子生物学检查

　　20%～40%的患者可见RAS基因，以N-RAS基因较多见，点突变常发生在第12、13或61位密码子，RAS点突变预示患者向白血病转化 或转化成AML的儿率高。约15%患者有FMS基因突变，点突变主要发生在第103和969位密码子。抑癌基因(如P53、RB、DCC)在MDS中检出 率低，且主要见于晚期患者。MDS患者骨髓细胞凋亡增加，凋亡和死亡受体/配体的调节与骨髓异常克隆和微环境之间存在复杂联系，凋亡与其临床意义尚待进一 步研究。

　　二、细胞遗传学检查

　　40%～80%患者有克隆性染色体异常，但目前尚未发现对诊断MDS具有标志性意义的特殊染色体异常，所以检出染色体异常对疑难病例的诊断有一 定的参考价值。MDS染色体异常包括主要纯缺失、数目异常和染色体易位;以单纯缺失较易见。目前发现的常见染色体异常包括-5/5q-、-7/7q-、 20q-、11q、12p-、+8、-Y等。异常染色体的检出率在RA和RAS中较低，在REEB和RAEB-T中较高。有的染色体异常可以成为一个独立 亚型，如5q综合征，它指细胞遗传学检查仅有5号染色体长臂缺失，如果存在其他染色体异常则不属于5q-综合征了。染色体异常与预后有关，有染色体异常者 容易演变为白血病，复杂染色体异常、7号染色体异常提示预后不佳，核型正常、-Y、5q-、20q-预后较好。此外MDS患者可出现姐妹染色体单体分化 (sisterchromatiddifferentiation，SCD)延迟的现象，用BrduSCD测定法，骨髓细胞在体外培养56h后不出现 SCD现象就称为SCD(-)，SCD(-)说明细胞周期延妊，对预示转为白血病有肯定价值。总之，临床多项研究证实，MDS患者有无染色体异常及异常类 型对MDS诊断、分型、预后评估及治疗决策都具有重要的意义，所以细胞遗传学检查必须列为MDS常规检查项目之一。

　　通过以上对“骨髓增生异常综合征分子和遗传检查” 的介绍，相信大家已有了一定的了解，在此医生提醒大家，一旦确诊患有骨髓增生异常综合症就应及时到医院接受治疗，这样才能更好的治疗疾病。如果想了解更多 关于该病的知识，欢迎点击在线咨询或拨打免费健康咨询热线：0531-86953333咨询，与我院血液病医生在线咨询。